18 Julio 2024
CONDICIÓN GENÉTICA. Se producen convulsiones difíciles de controlar.
El Síndrome de Dravet es una condición genética rara del sistema nervioso central que suele comenzar en la infancia, con una incidencia de uno cada 16.000 nacimientos En el 90% de los casos se debe a la mutación del gen SCN1A y se caracteriza por convulsiones difíciles de controlar y otras complicaciones neurológicas y cognitivas.
Los síntomas iniciales pueden presentarse en lactantes previamente sanos, entre los dos y 12 meses de vida, y suelen ser convulsiones prolongadas, con o sin fiebre. Luego del primer año de vida aparecen diferentes tipos de crisis epilépticas.
Con el tiempo, los pacientes pueden además presentar discapacidad intelectual, trastornos en la conducta, en el sueño, en la marcha, compromiso gastrointestinal y predisposición a algunas infecciones.
El seguimiento debe ser interdisciplinario, con múltiples especialistas y terapeutas para rehabilitar la marcha, el lenguaje, la conducta y otros aspectos.
El doctor Santiago Flesler, neurólogo infantil especialista en epilepsia y jefe de Neurología Infantil y de Epilepsia del Hospital Alemán de Buenos Aires, explicó que ciertos fármacos anticrisis son los indicados para iniciar el tratamiento: ácido valproico, clobazam, stiripentol, aceite de cannabis, levetiracetam, brivaracetam, zonisamide, bromuro de potasio, fenfluramina, entre otros. Advirtió que es importante prevenir las crisis prolongadas y que los cuidadores dispongan de ampollas de medicación para suministrar en su domicilio antes de concurrir al hospital. “Hay fármacos que no deben usarse en ninguna ocasión porque pueden empeorar el cuadro: carbamazepina, oxcarbazepina, eslicarbazepina, difenilhidantoína, lamotrigina, rufinamida, lacosamida y vigabatrin, subrayó el especialista.
Efectividad
Añadió que la dieta cetogénica puede ser muy útil y es el tratamiento no farmacológico de mayor efectividad (cercana al 65%) y más utilizado. Su efectividad está dada no solo por el control de las crisis sino también por el control de status epilepticus (lo que disminuye las internaciones y la mortalidad), produce una mejoría en la conducta y en la cognición. En algunos casos se requiere también el uso de estimulador del nervio vago.
Actualmente están en fases finales de investigación tratamientos que buscan modificar el defecto genético.
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