Sufre una enfermedad rara y quiere ser médico o bioquímico para investigarla

A las 10.30 llegó al Hospital de Niños. Llamó a la puerta y entró seguro y sonriendo a la Unidad Pediátrica de Cuidados Paliativos. Con un “buenaaas...” y un beso saludó a las doctoras Estela Di Cola y Stella Maris Mostajo, las médicas que controlan su enfermedad hereditaria, de origen genético: “hemoglobina S con talasemia beta” ¿Rarísima, no? Y sí, Luisito Quintana -como lo llaman sus médicas- tiene 14 años y antes de cumplir los 3 le diagnosticaron la afección, una de las 8.000 enfermedades poco frecuentes (EPOF) identificadas hasta ahora en el mundo.

“Creo que mis análisis están bien, sobre todo mi nivel de hierro en sangre, pero me dijeron que voy a necesitar un trasplante de médula ósea ¡Qué lástima que mis hermanos no sean compatibles (Maximiliano, mayor que él y Guadalupe, la menor)! Dicen que es muy difícil encontrar un donante compatible...”, disparó el niño muy seguro y consciente de sus dichos.

¿Querés hacerte el trasplante?, le preguntó la doctora Di Cola. “¡Por supuesto!, eso va a mejorar mi salud. Si en el país no hallan un donante compatible me dijeron que buscarán en otros países... Ojalá que encuentren alguno”, respondió esperanzado.

“Aquí está una periodista de LA GACETA. Vino a hablar con vos y con tu mamá ¿Quieren hacerlo?” le consultó la médica. Luisito le respondió de inmediato que no tenía problemas.

Su madre, Teresa Arias, aceptó la propuesta y le cedió la palabra a su hijo. “Hablá vos, si sabés igual o más que yo de tu enfermedad...”, lo autorizó. Esta fue la charla con el adolescente.

- ¿Te contaron cómo apareció tu enfermedad?

- Sí. Me dijeron que como a los 3 años lloraba todo el tiempo, que los médicos decían que era bronquiolitis, que tenía dolor de oído, que era la garganta, pero ningún remedio calmaba mi llanto (su madre asintió con la cabeza), hasta que me vio el doctor Eduardo Sbrocco. Me mandó a una hematóloga y descubrieron que lloraba de dolor de huesos. Me mandaron al Hospital Garrahan, de Buenos Aires, y allá me dieron el diagnóstico y el tratamiento. Ahora vengo de ahí y traigo los últimos estudios que me hicieron.

-¿Vas seguido al Garrahan?

-El año pasado viajé seis veces. Ahora me hicieron unos análisis y radiografías. Tengo que viajar de nuevo en abril para que me vean el endocrinólogo y el gastroenterólogo y me hagan una resonancia magnética. Pero no tenemos problemas: mi mamá trabaja en una panadería y mi papá en una citrícola, tenemos obra social y por eso en Buenos Aires paramos en un hotel. A veces nos quedamos muchos días.

-¿Qué síntomas te produce tu enfermedad?

- Mi enfermedad se llama hemoglobina S con talasemia beta (se adelanta). Me pongo anémico porque es una característica de la enfermedad. También me duelen mucho los huesos, siento cansancio, mucha fatiga y no tengo casi defensas. Me duelen los huesos si realizo actividades de alto impacto. Por mi condición no tengo que hacer este tipo de ejercicio, sólo me permiten practicar natación, y me encanta nadar...

- ¿Sos buen alumno?

- Voy a empezar el tercer año del secundario en el Colegio San Cayetano, que queda cerca de mi casa... Yo me considero un buen alumno (responde siempre seguro y sonriendo).

-¿Te cansás cuando estudiás?

- Cuando tengo muchas pruebas y evaluaciones me pongo muy nervioso y me enfermo, pero me gusta estudiar.

- ¿Qué querés ser cuando seas grande?

- Hace un tiempo decía que quería seguir Medicina, pero también me gusta Bioquímica... Tengo dudas, pero una de esas carreras voy a seguir. Ya me acostumbré a leer los informes y análisis, me gustaría investigar...

Luisito es un chico despierto, inteligente. Habla como un adulto y está atento a cada opinión que dan las médicas cuando miran sus radiografías y análisis. La doctora Estela Di Cola lo ausculta. “Estás bien”, le dice. Pero el niño le plantea al toque otra inquietud. “Veo que mi dentadura de arriba se está saliendo un poco ¿por qué?”. La médica observa su mordida y le dice: “yo los veo bien, lo que pasa es que estás tomando hormona de crecimiento y poco a poco vas ir cambiando, haciéndote un hombrecito...” Como el niño hizo un gesto de no estar conforme con la explicación, la médica le sugirió: “mejor consultá a un odontólogo”. Bastó para que recobrara su amplia sonrisa, la misma que estuvo siempre presente en la charla.