El viernes, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, se llevará a cabo una jornada de concientización en el Hospital de Niños.
Mariana Leguizamón, referente del programa de enfermedades poco frecuentes en la provincia, brindó detalles a LA GACETA sobre la situación local y qué desafíos enfrentan estos pacientes.
"Actualmente, tenemos registradas 200 personas con diagnóstico de enfermedades poco frecuentes en Tucumán. No son todas iguales; puede haber un paciente con un tipo de enfermedad y otros con otra. Sin embargo, sabemos que hay muchas más personas con estas condiciones y trabajamos para mejorar el registro y la estadística", explicó.
El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes se conmemora cada 28 de febrero, salvo en años bisiestos, cuando se celebra el 29. "El 29 de febrero es el día oficial porque es un día poco frecuente, igual que estas enfermedades. Como este año no es bisiesto, lo conmemoramos el 28", indicó la especialista.
Visibilizar para mejorar el acceso
El evento del viernes se realizará de 9 a 12 en el hall central del Hospital de Niños y tiene como objetivo visibilizar estas enfermedades tanto para la comunidad como para los profesionales de la salud. "Las enfermedades poco frecuentes afectan a una persona cada 2.000 habitantes, según lo establece la ley nacional a la que Tucumán está adherida. En Argentina hay un listado de 5.885 enfermedades reconocidas como poco frecuentes", detalló Leguizamón.
Entre los principales desafíos que enfrentan los pacientes está la falta de diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos adecuados. "Son personas que, en muchos casos, han recorrido numerosos médicos y se han sometido a muchos estudios antes de obtener un diagnóstico. Esto genera una gran carga emocional en las familias", señaló.
Para mejorar la detección temprana, en Tucumán se han habilitado consultorios especializados en los hospitales de Niños y Avellaneda, donde trabajan genetistas y endocrinólogos infantiles. "El diagnóstico es costoso y, una vez que se confirma, los tratamientos también suelen ser caros. A veces, solo hay una medicación en el mundo para tratar una enfermedad, lo que dificulta su acceso", advirtió Leguizamón.
Importancia del tamizaje neonatal
Uno de los mecanismos clave para la detección temprana es la pesquisa neonatal, conocida popularmente como "el examen del piecito". "Todos los recién nacidos en Argentina tienen derecho a este estudio, que detecta seis patologías poco frecuentes. Si se diagnostican a tiempo y se tratan adecuadamente, el paciente puede tener una vida normal. Es fundamental que las madres acudan a retirar los resultados", enfatizó la referente.
Tucumán, pionero en notificación obligatoria
Leguizamón destacó que la provincia está trabajando en un sistema de notificación obligatoria para mejorar el registro de estas enfermedades. "Esto sería único en el país y permitiría actuar rápidamente en caso de emergencias, ya que muchos de estos pacientes pueden agravarse en poco tiempo. Contamos con el apoyo del Ministerio de Salud y de diversas fundaciones que nos ayudan a conectar con los pacientes", concluyó.