"Soy el único varón, el rey de la casa... y me comporto mejor que Martina, mi hermana de 12 años, y que Lourdes, la más chiquita. Las dos desacomodan todo cuando quedan solas... Hoy tuve educación física, jugué al fútbol y di 12 vueltas en la cancha del colegio, por eso tengo puesto el equipo de gimnasia... ¿Sabés qué es esto? (señala un lamparón oscuro en su remera) me manché con el helado que le compré al achilatero al salir del colegio. ¡Me encanta la achilata!, pero mi mamá no quiere que tome..." Martiniano Bravo le da a la lata sin parar. Tiene 7 años, es inteligente, domina la computadora y los videojuegos, y mientras conversa con LA GACETA en su casa de Tafí Viejo, se muestra inquieto y juguetón como cualquier niño de su edad. Su apariencia es la de un niño sano, pero no lo es. Desde bebé, todos los meses lo sorprenden episodios de fiebre muy alta acompañada de fuertes dolores abdominales, de cabeza, de articulaciones, de piernas y vómitos. "Hace poco un pediatra nos dijo que posiblemente sufra una rara enfermedad, pero debemos confirmar este presunto diagnóstico...", relatan sus padres Gabriela Rusten y Carlos Bravo.

Martiniano tenía sólo cuatro meses cuando comenzó a presentar los síntomas que nunca más lo abandonaron. Súbitamente regresan a su cuerpo una o dos veces al mes, y estuvo internado en siete oportunidades. La última vez fue en el Hospital de Niños. Después de darle el alta (ya lo habían sacado) tuvieron que internarlo de nuevo porque se puso muy mal, con fuerte dolor de cabeza y vómito. Los médicos no podían descubrir qué tenía.

Duda y la desazón
"Como había estado muy mal, neutropénico y plaquetopénico (condición anormal de la sangre que puede predisponer al cuerpo humano a contraer infecciones), decimos llevarlo al Garrahan. Le hicieron varios estudios. Muchos con buenos resultados, pero nunca obtuvimos un diagnóstico certero. Falta que nos envíen los resultados de otros estudios...", contó Carlos.

Siempre que estuvo internado los médicos le dijeron al matrimonio Bravo que algún virus andaba dando vueltas en el organismo del niño. Lo medicaban y le pasaba. Otras veces, los síntomas regresaban y después de dos o tres días desaparecían sin ninguna medicación, detallaron Gabriela y Carlos.

A todo esto, Martiniano parece estar ausente de lo que acontece a su alrededor. Su apariencia engaña. Come galletas, se entretiene un rato con los videojuegos y luego muestra las cartas de Dragon Ball Z que ha ganado en el colegio jugando "a la tapadita". Su mirada está puesta en el fotógrafo Héctor Peralta que dispara una y otra vez el obturador. Sabe que él es el protagonista de esta historia. Lo deja claro cuando ordena: "Poné que voy a tercer grado en el Colegio Nuestra Señora de la Consolación de Tafí Viejo, que soy buen alumno y que en jardín fui guardia de honor de la bandera... ¡Ah!, que también soy muy querido porque todos los vecinos y mis compañeros del colegio nos van a ayudar a juntar plata para que me cure..."

¡Al fin, una pista!
Gabriela abraza y acaricia a su hijo y retoma la charla. "Hace poco lo llevamos al doctor Guillermo Brito (pediatra, alergólogo e inmunólogo) porque estaba resfriado, tenía tos y porque sigue con los episodios de fiebre y la inflamación de los ganglios del cuello. Le diagnosticó asma severa, pero nos aclaró que toda la sintomatología que se le repite mensualmente no tiene nada que ver con el cuadro alérgico, y que él sospecha que Martiniano 'sufre fiebre mediterránea familiar', y hay que hacerle un estudio específico para confirmar el diagnóstico... ¡Al fin, alguien nos da una pista...!", narró Gabriela.

El matrimonio Bravo regresó a su casa y comenzó a buscar por internet más información sobre la posible enfermedad de su hijo y se contactó con el laboratorio de Buenos Aires que realiza el examen pedido por Brito. Pero hete aquí que cuesta $ 38.000 y no tienen dinero para pagar el examen ni los boletos de los tres más los gastos de estada en la Capital Federal. Gabriela trabaja en la farmacia del Hospital Nicolás Avellaneda y tiene un sueldo de $4.000. Carlos es administrativo en el mismo hospital, gana $ 3.600, pero no tiene licencia para acompañar a su hijo porque está en el cargo como reemplazante. Es decir: día no trabajado, día no pagado.

Felizmente, la historia de Martiniano tocó no sólo los corazones de los taficeños sino que también despertó la solidaridad de otras personas: la legisladora Nancy Bulacio y abogado Juan E. Rojas se ofrecieron para gestionar ayuda ante el Subsidio de Salud.

El trastorno hereditario es causado por una mutación genética

La fiebre mediterránea familiar es un trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario). Los episodios repetitivos de fiebre e inflamación afectan el revestimiento del abdomen, el tórax o las articulaciones. Casi siempre es causada por una mutación en el gen MEFV, que crea proteínas involucradas en la inflamación. "De a poco que me voy enterando de casos aislados, es una de las enfermedades raras y poco conocidas. Generalmente afecta a personas de ascendencia mediterránea, especialmente a los judíos que no son asquenazíes (los judíos de Europa, exceptuando el sur de Italia y Grecia), armenios y árabes, españoles e italianos, aunque también puede afectar a personas de otros grupos étnicos", detalla Gabriela Rusten, que de tanto informarse sobre el presunto trastorno que sufre su hijo se está volviendo una especialista autodidacta en la rara enfermedad que proviene de comunidades de la cuenca del Mar Mediterráneo. "Lo malo de esta patología, añade, es que genera una hormona llamada amiloide que se acumula en algunos órganos y los afecta, especialmente los riñones y el hígado. Si los estudios confirman que Martiniano padece fiebre mediterránea familiar tenemos que empezar a tratarlo para que tenga una mejor calidad de vida...", expresó esperanzada la joven mamá.

"Cuando el doctor Guillermo Brito analizó la historia clínica de Martiniano nos dijo que los episodios repetitivos coinciden con los de la fiebre mediterránea: dolor abdominal, dolor torácico que es agudo y empeora al respirar, fiebre alta y escalofríos, dolor articular, etc. Ojalá que las pruebas genéticas arrojen un diagnóstico certero. Sabemos que la fiebre mediterránea no tiene cura definitiva porque es provocaa por una falla genética, pero sí se pueden prevenir los síntomas y el deterioro progresivo de algunos órganos y evitar complicaciones como la amiloidosis", explicó.

Es necesario ampliar la pesquisa neonatal de males congénitos

"Cuanto mayor cantidad de enfermedades poco frecuentes podamos diagnosticar en estadio temprano y precoz, mejores tratamientos aplicaremos para revertir retrasos en el desarrollo físico y mental de los niños y mejorar su calidad de vida". Esta fue la conclusión de más de 25 expertos (pediatras, nutricionistas y bioquímicos) que participaron activamente del I Foro Ibero Latinoamericano sobre "Errores congénitos del metabolismo" que se realizó el lunes y martes en Buenos Aires.

Hay enfermedades poco frecuentes que diagnosticadas a tiempo permiten un desarrollo normal del niño. Si no se los detecta y trata en forma precoz el retraso requiere un tratamiento de alto costo económico y emocional que involucra a toda la familia e impacta en la calidad de vida de todos, situación que eleva los costos en la salud pública, destacaron.

Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son un grupo de enfermedades poco frecuentes y hereditarias que implican alteraciones del metabolismo. Suelen provocar retraso del desarrollo psicofísico y comprometer la vida del niño.

No es un simple análisis
"Es importante entender el concepto de pesquisa neonatal: no es un simple análisis de sangre que se extrae del talón de los recién nacidos, sino que formar parte de un programa integral donde esté incluido el análisis de pesquisa ampliado, además del diagnóstico confirmatorio, el tratamiento y el seguimiento de los pacientes. Tengamos siempre en cuenta que una enfermedad para ser pesquisada debe cumplir los criterios establecidos hace muchos años (en 1975) en cuanto a la frecuencia, que es inaparente al nacer, que existe un tratamiento efectivo porque cambia el curso natural de la enfermedad, que existe una prueba de screening rápida, simple y que es costo-efectiva para la salud pública", aseguró la doctora Andrea Schenone, moderadora de la mesa sobre pesquisa neonatal ampliada.