“Probamos de todo”: una nueva esperanza para las madres tucumanas con hijos con TEA

No es fácil para ellos conseguir que los inscriban en una escuela o en un colegio. Salir a comer a un restaurante puede convertirse en una pesadilla. No esperan las fiestas de fin de año con alegría; al contrario, esos días a la medianoche sufren un tormento con los ruidos de los fuegos artificiales. Muchas familias terminan por aislarse cuando uno de sus integrantes tiene Trastorno del Espectro Autista (TEA). Ni hablar de las posibilidades de acceder a un tratamiento para quienes no tienen recursos: porque si hay algo que faltan son lugares públicos que permitan a niños y adultos acceder a una terapia.

La lucha de las madres de niños con TEA es incansable. Aun así tienen pocas respuestas ante una realidad cada vez más preocupante. Los números hablan por sí solos: hoy, uno de cada 36 niños es diagnosticado con TEA, cuando hace 20 años la misma medición indicaba uno en 150.

En ese contexto, todos los que conviven y trabajan con personas con TEA tienen una necesidad -a veces angustiante- de saber cada día más sobre cómo ayudar o si hay una nueva investigación.

Recientemente, por ejemplo, se conocieron los resultados de un trabajo realizado en Barcelona, el cual identificó un mecanismo molecular que explica por qué ciertas alteraciones en la proteína neuronal CPEB4 están asociadas con el autismo idiopático. A partir de este hallazgo, han iniciado la búsqueda de terapias que puedan mejorar la vida de personas con TEA y la noticia despierta nuevas esperanzas.

El psiquiatra Julio Rodríguez Aráoz, fundador de “Universo TEA”, explica en primer lugar que el autismo en la actualidad está considerado una condición, una neurodivergencia: “es una forma diferente de ver, de percibir y de relacionarse con el entorno”. “Desde el punto de vista estrictamente médico, hablamos del trastorno del espectro autista, que implica una serie de cuadros clínicos que se inician en la infancia y que tienen una evolución para toda la vida, que se caracterizan por desafíos tempranos en el lenguaje, en la comunicación, en la interacción social, la presencia de intereses profundos o marcados hacia diversos temas, la presencia de comportamientos repetitivos y estereotipados, y la presencia de desafíos en el procesamiento sensorial”, aclaró.

El experto confirma las estadísticas que indican que uno de cada 36 niños de ocho años tiene autismo. “Es una casuística elevadísima, sin contar obviamente las otras edades, como la edad adulta, en la cual actualmente se están realizando muchísimos diagnósticos”, precisa.

Las causas

Un capítulo aparte son las causad del TEA y por qué aumentan los diagnósticos. En muchos casos sigue siendo un misterio. “Hoy se sabe que el autismo tiene una etiología, o sea, es policausal, ya que se ha visto que es poligenómico en relación con el entorno o ambiente. Poligenómico significa que hay muchísimos genes involucrados, más de 1.000 o 2.000. No se puede identificar un gen en concreto que esté relacionado de manera directa con el autismo, sino que son muchos, y las presentaciones totalmente heterogéneas de todos estos genes en combinación con un montón de otros genes más -que todavía no conocemos a ciencias cierta y que se están estudiando- es lo que determina el fenotipo autista; o sea, la forma en la que se expresa ese autismo en la persona”, explica. Es por eso que nunca hay un paciente igual a otro.

“El ambiente es fundamental y condiciona la expresión de los genes; o sea, nuestros genes se van a expresar de una manera o de otra según cómo interactuamos con ese ambiente. Por eso, se están estudiando muchos factores ambientales, desde los factores perinatales. Por ejemplo, complicaciones en el embarazo, fecundación in vitro, bajo peso al nacer, parto prematuro, complicaciones de la mamá, como hipertensión y diabetes. Son todos factores de riesgo para trastornos del desarrollo y para autismo. No quiere decir que son las causas, sino que son interacciones del ambiente que se están estudiando. Este ambiente causa un cambio en cómo los genes se expresan de manera diferente y generan que haya proteínas que son importantes para el desarrollo cerebral que no tengan la estructura que uno espera. Ese cambio estructural en esas proteínas es lo que provoca un cerebro diferente, o sea, un cerebro neurodivergente”, aclara.

Rodríguez Aráoz habló del reciente descubrimiento de una secuencia de ocho aminoácidos en una proteína que se llama CpEb4. “Esta proteína es fundamental para las neuronas y tiene una alta implicancia en el desarrollo de la memoria y del aprendizaje. Y se ha visto que estaría alterada en numerosos casos de autismo de lo que se llama idiopático”, precisó.

Alrededor de un 20% de los casos del trastorno del espectro autista están vinculados a una mutación genética específica. Cuando no se encuentra ese gen alterado, se llama autismo idiopático o autismo primario. El origen en la gran mayoría de esos casos sigue siendo un misterio.

“Lo bueno que tiene este reciente descubrimiento es que permite abrir la puerta a nuevas posibilidades terapéuticas a futuro. También permite un entendimiento mucho más acabado y más profundo de lo que son las causas del autismo, de lo que es un cerebro neurodivergente”, apunta.

“Probamos de todo”

Mónica Rodríguez, de la Fundación Azulado Cea, que agrupa a unas 100 familias, se llena de esperanzas cada vez que aparece una nueva investigación sobre las posibles causas del TEA. Su hijo Juan Cruz -que ahora tiene 18 años- recibió el diagnóstico cuando era chico y desde entonces ella probó muchísimas opciones para ayudarlo.

“Pienso que el autismo es una alteración neurobiológica. Sobre las causas, hay varias teorías, desde los casos genéticos hasta las corrientes que sostienen que pueden ser las vacunas, o también los que afirman que se trata de parásitos presentes en el cerebro e intestinos. Hemos probado de todo, inclusive sacar harinas, azúcar, conservantes y colorantes de su dieta, ya que una de las corrientes afirma que podrían provocar la alteración conductual de los chicos y que generan parásitos”, confiesa. De todas maneras, admite que son dietas difíciles de sostener.

Ha buscado médicos en distintas partes del país, y probó también con terapias que incluyen el uso de cannabis medicinal cuando su vida se había vuelto una verdadera pesadilla.

Desde que su hijo era bebé, ella sospechó que algo no estaba bien: “no te miraba a los ojos; nunca te prestaba atención”. Los problemas se agravaron en la infancia. El niño no progresaba y tenía una violencia interior que muchas veces lo llevaba a golpearse la cabeza contra la pared y a agredirla a ella. No podía dormir más de dos o tres horas seguidas de noche. No respondía a los llamados, y no emitía ni una sola palabra.

Ahora que su hijo está más grande, enfrenta otro tipo de problemas. “No tenemos lugares para que hagan terapias y rehabilitación. Hay un gran cantidad de adultos recientemente diagnosticados y de chicos que no tienen dónde ir. Si lo mandan al (hospital) Obarrio, van al pabellón de adictos en recuperación; no es un lugar para ellos. Hay hogares en donde los ponen con chicos con otras discapacidades y pueden tener crisis. Estamos reclamando el predio que nos han donado hace muchos años en barrio Jardín, pero no podemos disponer de él. Nos preocupa muchísimo porque necesitamos un espacio para ellos, donde puedan hacer terapia y talleres, además que sea un lugar donde puedan vivir el día de mañana cuando los papás ya no estemos en este mundo”, concluye.